Diagnóstico de doença autossômica recessiva

Essa síndrome é uma doença rara autossômica recessiva de imunodeficiência primária, que tem como principal característica uma mutação no gene regulador do transporte lisossomal LYST.

Um traço marcante dessa patologia é que os pacientes nascem parcialmente albinas, fotossensibilidade, têm infecções recorrentes (especialmente as bacterianas), sangramentos, neuropatia central e periférica, perda de sensibilidade e fraqueza muscular. Isso ocorre devido a uma modificação funcional de melanócitos, plaquetas, neutrófilos, das células NK e dos lisossomos. Ela pode ser classificada em precoce ( quando acontece na infância) ou tardia (quando acontece na adolescência ou na vida adulta).

Na tardia, a doença vem de forma menos agressiva, são menos susceptíveis a infecções mas os sintomas neurológicos chamam mais atenção. É mais comum essa patologia apresentar manifestações na infância, com infecções do sistema respiratório.

Essa fase é caracterizada por um aumento de atividade excessiva de linfócitos T CD8 e histiócitos, aumentando as citocinas como consequência trazendo uma reação inflamatória intensa e generalizada se manifestando por febre, icterícia, anemia, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, diátese hemorrágica e alterações neurológicas.

Diagnóstico

No hemograma achados como citoplasmas gigante, pancitopenia, aumento de VLDL, diminuição de HDL, alteração de enzimas hepáticas, hiperferritinemia, diminuição ou ausência de células NK são sinais SCH. Para imunofenotipagem a gente procura o CD25 elevado e para a análise gênica, mutação no gene LYST. Esfregaço de medula óssea também é importante quanto à presença de corpos de inclusão gigantes em células precursoras de leucócitos.

Outros achados que corroboram o diagnóstico são: icterícia, aumento de lactato desidrogenase, hipoproteinemia, derrame pleural ou pericárdico, hiponatremia, linfonodomegalias, edema, erupções cutâneas, aumento do baço ou fígado e sintomas neurológicos.
O principal tratamento para essa patologia é o transplante de medula óssea, isso irá corrigir o defeito hematológico e imune, porém alterações neurológicas e oculocutaneous irão persistir. Também se faz uso de antibióticos como uso profilático para evitar futuras infecções e auxiliar na restauração do sistema imunitário. Em casos de paciente na fase avançada a taxa de sobrevivência após o transplante e por volta de 60%.